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INTERNACIONAL

  • Síndrome papilo renal desde el angio-OCT
  • Panelistas: Dres. Hassan Hijazi y Emely Karam
  • Descripción: "El síndrome de coloboma renal, también conocido como síndrome papilorrenal, es un trastorno hereditario raro que causa malformación bilateral de las cabezas del nervio óptico, así como una forma de insuficiencia renal. Por lo general, se adquiere mediante herencia familiar autosómica dominante, pero se han notificado casos de formas mutadas en ausencia de antecedentes familiares. Se ha encontrado que el gen PAX2 causa el síndrome papilorrenal. Las razones para elegir que un paciente sea evaluado para un estudio genético varían. Este documento describe los beneficios y la disponibilidad de las pruebas por el Angio-Oct para pacientes con síndrome de coloboma renal sin tener que acudir al uso del contraste en la angiografía fluoresceinica por contraindicación en pacientes con hemodialisis, y una prueba adicional para la confirmación la ausencia de los vasos centrales del disco óptico tal como es la característica del Síndrome papilo renal (Signo del disco vacío).

    Autores de la presentación: Dres. Hassan Hijazi y Emely Karam. Fundación Visión, Asunción, Paraguay."